Máltai Tanulmányok | Gerincvelői izomsorvadással élő gyermekek és szüleik pszichoszociális és mentálhigiénés támogatása

Megosztás

Szöveg beállítások

A gerincvelői izomsorvadással született gyermekeket sokáig csak a tünetek megjelenése után tudták diagnosztizálni és kezelni. Ma már hazánkban is elérhető olyan vizsgálat, ami az újszülötteknél is képes kimutatni a betegséget. A már kialakult kórral küzdő és a csak fenyegetettséget megélő szülők, gyermekeik egyaránt mentális támogatásra is szorulnak – mérték fel a Bethesda Kórház szakemberei.

Absztrakt

Gerincvelői izomsorvadás esetén (SMA) génhiba miatt nem képződik elegendő fehérje az izmokat beidegző mozgató idegsejtek számára, ezért azok elpusztulnak, és az izmok elsorvadnak. Ennek következménye súlyos esetben bénulás és mozgásképtelenség; légzési elégtelenség miatt gépi lélegeztetés, nyelésképtelenség miatt gyomorcsövön végzett táplálás szükséges. Az otthonápolás jelentős pszichoszociális és mentálhigiénés kihívásokkal jár a páciensek és családjaik számára. A gyógyszeres terápiák új távlatokat nyitottak a páciensek életminőségében, amelyet a család pszichés állapota, szociális és anyagi helyzete is befolyásol. Ezért fontos szerepe van a pszichoterápiának, a krízisintervenciónak, a mentálhigiénés és szociális támogatásnak. A tünetmentesen kezelt újszülöttek szüleinél a pszichés trauma a diagnózis elfogadásának nehézségében és a terápiás döntéshozatal felelősségének terhében nyilvánulhat meg. Cikkünk a pszichés traumák megelőzésére és kezelésére alkalmazott családközpontú klinikai gyakorlatunkat mutatja be.

Kulcsszavak: krízisintervenció, mentálhigiéné, pszichés trauma, spinális izomsorvadás, újszülöttkori szűrés

DOI: 10.56699/MT.2025.4.2

Cikk felolvasása00:00

Az SMA lefolyását gyökeresen megváltoztató speciális gyógyszeres terápiák új perspektívát hoztak a páciensek és családjaik életminőségében (Egészségügyi szakmai irányelv, 2023). A gyógyíthatatlan betegség legsúlyosabb típusai életre szóló egészségveszteséggel, az életvitelt korlátozó funkcionális deficitekkel és az életkor előrehaladtával egyre több szervrendszer működészavarával, az életminőség folyamatos hanyatlásával, technológiadependenciával (gépi lélegeztetés, gyomorcsövön keresztül végzett táplálás, segédeszközök szükségessége) járnak. A veszteségek és korlátok a páciens és otthonápolói mentális egészségének károsodásához, a mindennapi életvezetés nehézségeihez, a pszichés egyensúly kibillenéséhez, az életcélok és az életöröm elvesztéséhez vezethetnek, ronthatják a mozgás- és szervfunkciókat támogató terápiák (gyógytorna, a nyelésfunkció javítása, a beszéd, a nyelv és az értelmi funkciók fejlesztése, zene-, művészet- és vízi terápia, emésztési és anyagcserezavarok, csontritkulás, légzési nehézségek gyógyszeres és eszközös kezelése) hatásosságát. A sikeres megküzdés a betegségtudatot, rászorultságot kísérő mentális zavarokkal gyógypedagógus, szakpszichológus, pszichoterapeuta, családterapeuta, speciális korai fejlesztő szakemberek közreműködését teszi szükségessé. A technológiadependencia, a páciens önellátó képességének hiánya, a családtagra háruló otthonápolás és munkából kiesés anyagi terheket okoz, és az életkörülmények romlását is maga után vonja (Fischer et al., 2020). A megélhetési nehézségekkel küzdő, rossz szociális helyzetű, az egészségügyi ellátástól elzárt településeken élő családok számára korlátozott a fejlesztések és a segítő szakemberek (gyógytorna, masszázs, hidroterápia,

Csatlakozzon ingyen és olvasson tovább!

Regisztráljon honlapunkon hogy ingyenesen hozzáférjen a Máltai Tanulmányok összes rovatának archívumához teljes terjedelemben.

Csatlakozom Regisztráció részletei

Már regisztrált tag vagyok, bejelentkezem.

Felhasznált irodalom

Ábrajegyzék

ábra: Az SMA-s betegeink kezelésében és gondozásában részt vevő multidiszciplináris munkacsoportunk tagjai. Saját szerkesztés.
ábra: A klinikai genetikus szerepe az újszülöttkori SMA-szűrési Saját szerkesztés.
táblázat: Pszichoszociális terhelést okozó/fokozó egészségdeficitek SMA-s betegeinknél. Saját szerkesztés.
táblázat: Pszichés terhek és gyakori hangulatzavarok az SMA-s betegeknél és családtagjaiknál. Forrás: Jeppesen et , 2010; López-Bastida et al., 2017.
táblázat: A mentálhigiénés segítő team Forrás: Cremers et al., 2019; Egészségügyi szakmai irányelv, 2023; Feuer, 2008.

Felhasznált irodalom

Benini, Franca – Papadatou, Danai – Bernadá, Mercedes – Craig, Finella – De Zen, Lucia – Downing, Julia – Drake, Ross – Friedrichsdorf, Stefan – Garros, Daniel –Giacomelli Luca et al. (2022): International standards for pediatric palliative care: From IMPaCCT to GO-PPaCS, Journal of Pain and Symptom Management, 63 (5), e529–e543. DOI: https://doi.org/10.1016/j. jpainsymman.2021.12.031
Chen, Ruoqing – Hao, Yuantao – Feng, Lifen – Zhang, Yingfen – Huang, Zhuoyan (2011): The Chinese version of the Pediatric Quality of Life InventoryTM (PedsQLTM) Family Impact Module: Cross-cultural adaptation and psychometric evaluation, Health and Quality of Life Outcomes, 9 (16). DOI: https://doi. org/10.1186/1477-7525-9-16
Cremers, C. H. – Fischer, M. J. – Kruitwagen -van Reenen, E. T. – Wadman, R. – Vervoordeldonk, J. J. – Verhoef, M. – Visser-Meily, J. M. – Van der Pol, L. – Schröder, C. D. (2019): Participation and mental well-being of mothers of home-living patients with spinal muscular atrophy, Neuromuscular Disorders, 29 (4), 321–329. DOI: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.02.011
Crumrin, Kelly (2024): SMA Treatment for Children vs. Adults: 5 Key Differences, https://www.mysmateam.com/resources/benefits-of-treatment-for-later-onset-spinal-muscular-atrophy-sma (letöltve: 2025. 07. 01.).
Di Pede, Chiara – Agosto, Caterina – De Tommasi, Valentina – De Gregorio, Alessandra – Benini, Franca (2018): Symptom management and psychological support for families are the cornerstones of end-of-life care for children with spinal muscular atrophy type 1., Acta Paediatrica, 107 (1), 140–144. DOI: https://doi. org/10.1111/apa.14086
Egészségügyi szakmai irányelv (2023): A spinális muscularis atrophia diagnosztikájáról, klinikumáról, a betegek kezeléséről, rehabilitációjáról és komplex gondozásáról, Egészségügyi Közlöny, 73 (3), 293–360.
EMMI (2013): 15/2013. (II. 26.) EMMI-rendelet a pedagógiai szakszolgálati intézmények működéséről, https://njt.hu/jogszabaly/2013-15-20-5H (letöltve: 2025. 07. 01.).
Feuer Mária (2008): A családsegítés elmélete és gyakorlata, Budapest, Akadémiai Kiadó, 391–449, 557–560.
Fischer, Maarten, J. – Asselman, Fay-Lynn – Kruitwagen-van Rennen, Esther T. – Verhoef, Marjolein – Wadman, Renske I. – Visser-Meily, Johanna M. A. – Van der Pol, W. Ludo – Schröder, Carin D. (2020): Psychological well-being in adults with spinal muscular atrophy: The contribution of participation and psychological needs, Disability and Rehabilitation, 42 (16), 2262–2270. DOI: https://doi.org/10.1 080/09638288.2018.1555864
Ho, Hsin-Mei – Tseng, Ying-Hua – Hsin, Yu-Mei – Chou, Fan-Hao – Lin, Wei-Ting (2013): Reliability and validity for Chinese version of Pediatric Quality of Life InventoryTM (PedsQLTM) 3.0 Neuromuscular Module, Health and Quality of Life Outcomes, 11 (47), 806–810. DOI: https://doi.org/10.1186/1477-7525-11-47
Ho, Hsin-Mei – Tseng, Ying-Hua – Hsin, Yu-Mei – Chou, Fan-Hao – Lin, Wei-Ting (2016): Living with illness and self-transcendence: The lived experience of patients with spinal muscular atrophy, Journal of Advanced Nursing, 72 (11), 2695–2705. DOI: https://doi.org/10.1111/jan.13042
Inhestern, Laura – Brandt, Maja – Driemeyer, Joenna – Denecke, Jonas – Johanssen, Jessika – Bergelt, Corinna (2023): Experiences of health care and psychosocial needs in parents of children with spinal muscular atrophy, International Journal of Environmental Research and Public Health, 20 (7), 5360. DOI: https://doi.org/10.3390/ijerph20075360
Jeppesen, Joergen – Madsen, Anny – Marquardt, John – Rahbek, Jes (2010): Living and ageing with spinal muscular atrophy type 2: Observations among an unexplored patient population, Developmental Neurorehabilitation, 13 (1), 10–18. DOI: https://doi.org/10.3109/17518420903154093
Laufersweiler-Plass, C. – Rudnik-Schöneborn, S. – Zerres, K. – Backes, – Lehmkuhl, G. – Von Gontard, A. (2003): Behavioural problems in children and adolescents with spinal muscular atrophy and their siblings, Developmental Medicine and Child Neurology, 45 (1), 44–49. DOI: https://doi. org/10.1111/j.1469-8749.2003.tb00858.x
López-Bastida, Julio – Pena-Longobardo, Luz María – Aranda-Reneo, Isaac – Tizzano, Eduardo – Sefton, Mark – Oliva-Moreno, Juan (2017): Social/economic costs and health-related quality of life in patients with spinal muscular atrophy (SMA) in Spain, Orphanet Journal of Rare Diseases, 12 (1), 141. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-017-0695-0
Magyar Országgyűlés (1993): 1993. évi III. törvény a szociális igazgatásról és szociális ellátásokról, https://njt.hu/jogszabaly/1993-3-00-00.62 (letöltve: 2025. 07. 01.).
Magyar Országgyűlés (1997): 1997. évi XXXI. törvény a gyermekek védelméről és a gyámügyi igazgatásról, https://njt.hu/jogszabaly/1997-31-00-00 (letöltve: 2025. 07. 01.).
Magyar Országgyűlés (1998): 1998. évi LXXXIV. törvény a családok támogatásáról, https://njt.hu/jogszabaly/1998-84-00-00.30 (letöltve: 2025. 07. 01.).
Magyar Országgyűlés (2011): 2011. évi CXC. törvény a nemzeti köznevelésről, https://njt.hu/jogszabaly/2011-190-00-00.0 (letöltve: 2025. 07. 01.).
Magyarország kormánya (2006): 63/2006. (III. 27.) kormányrendelet a pénzbeli és természetbeni szociális ellátások igénylésének és megállapításának, valamint folyósításának részletes szabályairól, https://njt.hu/jogszabaly/2006-63-20-22 (letöltve: 2025. 07.01.).
Mikos Borbála – Gergely Anita – Balázsfi Réka – Bányász Edina – Gyömörei Beáta – Hantos Mónika – Czelecz Judit – Jakus Rita – Kárász Hajnalka – Zilahy Mónika – Molnár Eszter – Paraicz Éva – Csohány Ágnes – Szénási Fanni – Vendégh Lejla – Fogarasi András – Velkey György (2020): Kezdeti tapasztalataink spinalis muscularis atrophiában szenvedő gyermekek intravénás génterápiájával, Orvosi Hetilap, 161 (42), 1806–1816. DOI: https://doi. org/10.1556/650.2020.31890
Mikos Borbála – Szatmári Ildikó – Monostori Péter – Molnár Mária Judit – Bereczki Csaba – Szabó Attila – Csősz Katalin – Muzsik Béla –Velkey György János (2023): Új korszak a veleszületett gerincvelői izomsorvadás terén, Gyermekgyógyászat, 74 (3), 125–131.
Mikos Borbála – Vendégh Lejla – Biró Bernadett – Vicze Annamária – Dér Orsolya – Keszthelyi Veronika – Petrik-Laky Boglárka – Ehrenberger Réka – Jakus Rita – Bodó Tímea – Patócs Barbara – Velkey György János (2024): Betegségmódosító terápiával elért eredményeink szimptómás és preszimptómás stádiumban kezelt SMA-betegeinknél, Ideggyógyászai Szemle, 78 (9–10), 319–329. DOI: https://doi.org/10.18071/isz.78.0319
NEAK (2018): A spinális muscularis atrophiáról, klinikumáról és kezeléséről, https://www.neak.gov.hu/pfile/file?path=/letoltheto/EOSZEF_letoltheto_ doku/archivm/20662018_A_spinalis_muscularis_atrophiarol_klinikumarol_es_ kezeleserol&inlin=true (letöltve: 2025. 07. 01.).
Qian, Ying – McGraw, Sarah – Henne, Jeff – Jarecki, Jill – Hobby, Kenneth – Yeh, Wei-Shi (2015): Understanding the experiences and needs of individuals with spinal muscular atrophy and their parents: A qualitative study, BMC Neurology, 15 (217). DOI: https://doi.org/10.1186/s12883-015-0473-3
Sakakihara, Yoichi (2000): Ethical attitudes of Japanese physicians regarding life-sustaining treatment for children with severe neurological disabilities, Brain and Development, 22 (2), 113–117. DOI: https://doi.org/10.1016/S0387-7604(99)00127-8
Strachan, Susie (2023): SMA and Mental Health, https://smanewstoday.com/sma-and-mental-health/ (letöltve: 2025. 07. 01.).
Varni, James W. – Seid, Michael – Rode, Cheryl A. (1999): The PedsQL: Measurement model for the Pediatric Quality of Life Inventory, Medical Care, 37 (2), 126–139. DOI: https://doi.org/10.1097/00005650-199902000-00003
Yao, Mei – Ma, Ying – Qian, Ruiying – Xia, Yu – Yuan, Changzheng – Bai, Guannan – Mao, Shanshan (2021): Quality of life of children with spinal muscular atrophy and their caregivers from the perspective of caregivers: A Chinese cross-sectional study, Orphanet Journal of Rare Diseases, 16 (1), 1–13. DOI: https://doi.org/10.1186/s13023-020-01638-8